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Scott Hamilton in concerto con la Filarmonica di Sampierdarena. 4 maggio 2018 ore 21.00 al Teatro Modena di Genova Sampierdarena. Segnatevi questa data: 4 maggio 2018 ore 21.00 e non prendete altri impegni, sarà una bellissima occasione per ascoltare del grande jazz, con La Filarmonica di Sampierdarena e il grande sassofonista Scott Hamilton. Http:/ www.archivolto.it/eventi/event/scott-hamilton-concerto/. BioMarin: aggiornamento del programma delle HDACi per il trattamento dell’atassia di Friedreich.

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Scott Hamilton in concerto con la Filarmonica di Sampierdarena. 4 maggio 2018 ore 21.00 al Teatro Modena di Genova Sampierdarena. Segnatevi questa data: 4 maggio 2018 ore 21.00 e non prendete altri impegni, sarà una bellissima occasione per ascoltare del grande jazz, con La Filarmonica di Sampierdarena e il grande sassofonista Scott Hamilton. Http:/ www.archivolto.it/eventi/event/scott-hamilton-concerto/. BioMarin: aggiornamento del programma delle HDACi per il trattamento dell’atassia di Friedreich.
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PROGETTI SOSTENUTI DIRETTAMENTE DALL'ASSOCIAZIONE. Gene transfer of human frataxin protein (FXN) using engineered stem cells for the treatment of Friedreich’s ataxia. E’ in corso il finanziamento di un progetto di ricerca mirato ad aprire nuove speranze terapeutiche per l’Atassia di Friedreich, la più comune tra le forme di atassia a trasmissione autosomica recessiva. Progetto EREDOATASSIE presso La Nostra Famiglia di Conegliano (TV) - Atassie eredodegenerative ad esordio precoce: descrizione del pattern...

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Atassia di Friedreich

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Lâ Atassia di Friedreich (FA) à stata descritta per la prima volta dal dottor Nikolaus Friedreich nel 1863. La malattia à causata dalla mutazione di un gene, detto X25, scoperto negli USA nel 1996 e localizzato sul cromosoma 9. Oggi la FA à facilmente identificabile mediante un test genetico molecolare eseguibile con un semplice prelievo di sangue. La Frataxina à una proteina mitocondriale e agirebbe regolando il flusso del ferro allâ interno dei mitocondri stessi. Ma capiremo meglio a breve. Si à potuto...

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Terapia

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Ad oggi, purtroppo, non esiste ancora una cura per lâ Atassia di Friedreich. Rilevante importanza assumono pertanto i trattamenti riabilitativi che non si limitano ad analizzare gli aspetti clinici della malattia, ma rappresentano la presa in carico della persona nella sua globalità . Il razionale terapeutico evidenzia:. Il trattamento dietetico, in quanto diventa fondamentale la conformazione del soggetto in base al peso;. Di seguito riporto alcuni esercizi che se fatti con costanza, tre volte alla sett...

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F.A.Q. - Domande frequenti

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FAQ - Domande frequenti. Che cos'à l' Atassia di Friedreich? L'Atassia di Friedreich à una malattia ereditaria che provoca atassia (cioà mancanza di coordinazione nei movimenti) dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto. Qual à la frequenza della FA? In Europa 2 -4 persone ogni 100.000. Qual à lâ età di insorgenza della malattia? Generalmente i primi sintomi compaiono tra i 6 ed i 15 anni. Sono tuttavia presenti casi di esordio pià tardivo o pià recente. Quali sono i sintomi della AF?

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